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2020温州医疗卫生医学基础知识:单基因遗传病知识点总结

2020-02-15 11:43:35| 温州中公教育 点击量:

中公温州医疗卫生招聘网提醒您关注温州医疗卫生考试阅读资料:【2020温州医疗卫生医学基础知识:单基因遗传病知识点总结】

九版病理学新增了遗传性疾病与儿童疾病这一章,该章节知识点与遗传病学中的内容有部分重合,所以各位同学在学习该部分内容时相对轻松。这里主要带同学们梳理单基因遗传病知识点。希望对大家的复习有所帮助。

单基因遗传病可通过常染色体显性(或隐性)遗传、X连锁显性(或隐性)遗传、Y连锁遗传五种方式进行遗传。

1。常染色体显性遗传

山东群英会走势图表常染色体显性遗传病的致病基因位于常染色体上,在杂合的情况下可导致发病,即致病基因决定的是显性症状。此病的患者大多是杂合的基因型,由于各种复杂原因,杂合子可出现不同的表现形式,包括下列三种:

山东群英会走势图表(1)完全显性遗传:是指杂合子患者表现出与纯合子患者完全相同的表型。

(2)不完全显性遗传:是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。

(3)延迟显性遗传:是指带显性致病基因的杂合子,在年幼时不出现症状,到一定年龄时致病基因的作用才显现出来。例如,Huntington舞蹈病。

2.常染色体隐性遗传

常染色体上的隐性致病基因只有在纯合的情况下才会发病,称为常染色体隐性遗传病。带隐性致病基因的杂合子个体(携带者)本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代而致病。

3.X连锁疾病

性连锁疾病大多数都是X连锁隐性遗传病:如血友病。

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